1.
Endocrinol. diabetes nutr. (Ed. impr.)
; 65(3): 187-188, mar. 2018.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-171312
RESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Hipoparatireoidismo/tratamento farmacológico , Perda Auditiva Neurossensorial/complicações , Cálcio/uso terapêutico , Fosfatos/uso terapêutico , Hipocalcemia/complicações , Magnésio/uso terapêutico , Creatinina/uso terapêutico , Vitamina D/uso terapêutico
2.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 65(3): 187-188, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-29398643
Assuntos
Fator de Transcrição GATA3/genética , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Hipoparatireoidismo/genética , Nefrose/genética , Adulto , Artrite Gotosa/etiologia , Creatinina/sangue , Suscetibilidade a Doenças , Feminino , Perda Auditiva Neurossensorial/sangue , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico , Hematopoese/genética , Heterozigoto , Humanos , Hipocalcemia/etiologia , Hipoparatireoidismo/sangue , Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Mutação de Sentido Incorreto , Nefrose/sangue , Nefrose/diagnóstico , Obesidade/etiologia , Cooperação do Paciente , Linfócitos T/patologia , Infecções Urinárias/etiologia
3.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20182018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29340157
RESUMO
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a genetic syndrome that may present with hypocalcemia due to primary hypoparathyroidism (PH) at any age. We report a new diagnosis of 22q11.2DS in a 57-year-old man who presented with symptomatic hypocalcemia. It is important to consider genetic causes of hypocalcemia due to PH regardless of age. LEARNING POINTS: It is important to discard genetic cause of primary hypoparathyroidism in a patient without autoimmune disease or prior neck surgery.A new diagnosis of a hereditary disease has familial implications and needs genetic counselling.It is also important to discard other syndrome's comorbidities.
